isoform是什么意思 isoform的读音、翻译、用法

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ISOFORM是一个由两个单词（ISomer and FORM）组成的缩写词，代表“同一基因的不同形态”，而通常是由剪切变异（splicing）、多聚化、转录后修饰等引起的基因表达变化所引起的。在生物学中，isoform概念起源于基因表达的多态性，尤其是在基因剪切的背景下，一个基因可以产生许多不同的mRNA序列，每一个序列都对应一种isoform。

以下是关于isoform的三个方面的说明：

1.生物学角度

Isoform是指同一个基因内部的RNA分子可以有不同的切割方式（即多个可变区域的可变剪切），从而产生多种长度不同的mRNA分子，这些分子形态或功能不同，被称为isoform。在生物体内，不同的isoform可以具有不同的生物学功能和调控机制。

例如：

（1）人类激素受体基因的不同剪切变异（isoform）可以影响受体的功能和稳定性。

（2）虫白基因的多个可变剪切位点能产生多个不同长度的mRNA分子，从而编码出多种不同的白。

2.疾病研究角度

Isoform的表达与疾病的发病有关，例如肿瘤、心脏病、神经退行性疾病等，这些疾病的发病机制中多种isoform的异常表达或功能调控失常与之相关，因此，研究isoform在疾病生物学中的作用具有重要意义。

例如：

（1）研究发现甲基化、可变剪接、拷贝数变异等是人类自闭症的病因之一。

（2）心脏组织中isoform的变化被认为是心肌病的重要病因。

3.基因组学角度

Isoform的存在是基因组学研究中的一个难点，对于基因本身识别、定量和注释的精度有很大的影响，同时也给基因组学注释带来了挑战。

例如：

（1）在某些基因注释过程中，基于计算机的单个基因不足以表达基因不同的isoform。

（2）当新的数据被发现时，研究者需要重新评估已有的isoform注释。

以下是五个中英文例句：

1. The transcriptional complexity of the human genome is increased by alternative splicing, which generates multiple isoforms of each gene. (人类基因组的转录复杂性由可变剪切引起，该过程能为每个基因产生多种isoform。)

2. The isoform-specific activity of the ATR kinase and its role in DNA damage responses. (ATR激酶的isoform特异性活性及其在DNA损伤反应中的作用。)

3. Detection and ysis of alternative splicing isoforms from RNA-Seq data. (从RNA-Seq数据中检测和分析可变剪切isoform。)

4. Overexpression of an N-terminally truncated isoform of the iron-sulfur subunit of succinate dehydrogenase in human tumors. (人类肿瘤中铁硫亚单元的N末端截短isoform的过度表达。)

5. The diversity of plant growth and development is largely determined by the spatiotemporal expression of isoform-specific transcription factors. (植物生长和发育的多样性主要由isoform特异性转录因子的时空表达决定。)